泛生子人类8基因突变联合检测试剂盒获卫生技术评估研究验证助力精准医疗应用可及性

近日,由上海市卫生和健康发展研究中心组织的关于《人类8基因突变联合检测试剂盒卫生技术评估研究》结题会在上海召开。研究全面分析了泛生子人类8基因突变联合检测试剂盒(以下简称“8基因试剂盒”)用于诊断非小细胞肺癌患者的成本效果,并进行卫生经济学评估,为地方医保部门和医院采购决策提供科学依据。值得一提的是,本次评估研究也成为国内首份基因检测行业的卫生经济学研究报告。

本次研究的内容包括国内各省市伴随诊断项目收费现状梳理、“8基因试剂盒”卫生经济性评价,以及“8基因试剂盒”准入建议。并通过系统梳理已发表的文献和临床研究报告,总结归纳“8基因试剂盒”用于诊断非小细胞肺癌的有效性、经济性和创新性。

有效性方面,“8基因试剂盒”具有较好的性能表现,临床试验结果表明与对照试剂检测结果和伴随诊断试剂均有较好的一致性,并通过靶向药物回顾性疗效分析,验证了临床用药有效性,具有较高的临床应用价值。

经济性方面,卫生经济学评价结果显示,与3基因(EGFR,ALK,ROS1)PCR联合基因试剂盒相比,采用8基因突变联合检测试剂盒所需要的诊断成本更高,但带来的诊断效果、治疗效果更好,具有一定的经济性以及成本-效果。

创新性方面,与传统检测方法相比,“8基因试剂盒”基于“一步法” 快速检测技术,具有较高的技术创新性。同时,“8基因试剂盒”具有简单、快速、方便、低成本、稳定等特点,适合医院自行开展检测,具有较高的应用创新性。

肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,国家癌症中心数据显示,2015年中国新发肺癌病例约为78.7万例,发病率为57.26/10万,位于恶性肿瘤发病率第1位[1]。患者的分子遗传学特征可指导靶向药物的选择,因此,伴随诊断对于广大非小细胞肺癌患者具有较大的临床价值。

海军军医大学第二附属医院肿瘤科主任臧远胜

海军军医大学第二附属医院肿瘤科主任臧远胜认为,非小细胞肺癌诊疗已进入精准时代,有明确驱动基因突变的非小细胞肺癌患者使用靶向治疗有更长的生存获益,而基因检测技术的发展为非小细胞肺癌的诊疗提供了更多的便利,NGS检测与传统测序方法相比可以给患者提供更多靶药选择。

针对NGS检测能够具备更高的可及性,本次研究的主报告人、上海市卫生和健康发展研究中心卫生技术评估研究部研究员符雨嫣也做了系统介绍,其建议逐步尽快统一收费模式,规范收费计价单位,促进各地探索打包收费模式,设置不同的诊断基因包,简化目录,提升医疗服务效率。在技耗分离背景下,医用耗材从价格项目中逐步分离,发挥市场机制作用,实行集中采购,“零差率”销售。

上海市卫生和健康发展研究中心卫生技术评估研究部符雨嫣

同时,应积极探索采用卫生技术评估作为对伴随诊断相关的医用耗材(如伴随诊断试剂等)定价证据,考虑其成本效果,在与原有技术合理比较的基础上进行价格制定。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为,卫生经济学研究的最直接目的就是找到最佳的技术,并尽快应用到临床让更多患者受惠。

现场来自上海市医学会、复旦大学、瑞金医院、复旦大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院、仁济医院、安徽省立医院临床病理中心、首都医科大学国家医疗保障研究院等十余位专家通过线上、线下的方式,针对本次卫生技术评估研究展开讨论。

现场嘉宾讨论

除现场嘉宾外,复旦大学教授陈英耀、安徽省立医院临床病理中心主任叶庆、仁济医院肿瘤科副主任涂水平、瑞金医院胸腔介入中心主任项轶、首都医科大学国家医疗保障研究院副研究员蒋昌松等专家也在线上参与讨论。

多位来自肿瘤科、放疗科、病理科和呼吸科的专家,对NGS检测给予了肯定,其中不乏实际操作使用过8基因试剂盒的数位专家,他们表示也是首次看到癌症基因检测领域的卫生经济学报告,以及产品有效性、经济性、创新性量化依据,可帮助其更清晰、客观的了解产品对患者的价值。

有专家表示,NGS检测试剂盒能够发现许多未知靶点,其中像EGFR非经典突变如果只进行PCR检测则无法被发现。同时,目前二、三代药物在临床广泛应用,这类药物耐药后产生的如MET、BRAF、ALK突变也是PCR无法检测的。相比于3基因PCR试剂盒,8基因试剂盒涵盖了目前肺癌临床上最常见的、且拥有靶向药物的几种基因,可以有效避免使用靶向治疗的患者漏检。此外,8基因试剂盒还比全基因检测更具实用价值和临床指导意义。“如果能有一个实用的NGS检测试剂盒进入医保范畴,相信会非常受欢迎。”现场专家表示。