人工智能可以像血液中的亨廷顿病一样看到疾病的进展

人工智能(AI)可以使用血样来预测疾病的进展，这是对神经退行性疾病报告背后的分子变化的首次长期研究。

麦吉尔大学(McGill University)的科学家们训练了一种AI算法来分析1,969名患有阿尔茨海默氏症和亨廷顿氏病的人的血液和验尸后的大脑组织。从血液样本中，该算法能够检测出脑样本中80%的与疾病相关的相同分子途径。

希望大脑和血液中的分子变化之间惊人的相似性意味着可以通过简单的血液测试很快筛查人们是否患有神经退行性疾病。这也增加了针对患者的独特遗传特征进行一日定制治疗的可能性。

这项名为“AI分析的血液测试可以预测神经退行性疾病的进展”的研究发表在《大脑》杂志上。

由于其高度侵入性，大脑神经变性的基因表达研究必定依赖于尸体组织样本。将验尸结果推断给生活是一个重大挑战。

为了尝试克服这一挑战，研究人员比较了死后脑样本中基因表达模式与处于不同疾病阶段的活着患者血液的基因表达模式。(基因表达是合成基因信息以产生蛋白质等工作产物的过程。)

通过访问数十年有价值的患者数据，他们的算法能够分析这些患者基因表达随时间的变化与疾病进展之间的关系。科学家希望这将揭示这些条件所特有的分子模式。

分析了大脑和血液样本在各个疾病阶段的基因表达模式，并与健康对照样本进行了比较。

个体基因表达与疾病特征和进展密切相关。被发现对疾病状态影响最大的基因与神经和认知衰变途径有关。

重要的是，在两个脑组织数据集中鉴定出的与疾病相关的分子途径中，有85%和90%与血样中最相关。研究人员写道，这些共同途径提供了“中枢神经系统(CNS)与身体之间直接关系的证据”，并支持对该关系的进一步研究。

先前针对神经变性的基因活动模式的大多数研究都依赖于在单个时间点拍摄的基因表达的“快照”。相比之下，这项研究的功能更像定格动画序列，将一系列快照排列成运动图像的错觉。

这种新技术能否通过在以后的研究中复制其结果而得到验证尚待观察。尽管如此，该团队研究疾病进展的方法仍具有许多好处。

首先，分析多种组织类型可能被证明有助于理解组织特异性和全身性神经退行性机制之间的联系。

其次，询问基因表达的动态变化，而不是关注静态时间点，对于理解疾病过程中发生的细胞转变至关重要。这对于像亨廷顿舞蹈病这样的疾病尤其重要，这种疾病会长期发展。